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Molekulargenetik
| Erkrankung | Gen | OMIM | Dauer in Wochen |
|---|---|---|---|
| Diabetes mellitus | |||
| - | DUT | 2-4 | |
| Diabetes insipidus | AVP, AVPR2, AQP2 | 4-6 | |
| Diabetes insipidus centralis | AVP | 192340 | 2-4 |
| Diabetes insipidus renalis | |||
| - | AQP2 | 107777 | 2-4 |
| - | AVPR2 | 300538 | 2-4 |
| Diabetes mellitus, neonataler1,4 | |||
| - | GATA6 | 601656 | 2-4 |
| NGS | ABCC8, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1B, IER3IP1, INS, KCNJ11, MNX1, NKX2-2, PDX1, PTF1A, WFS1, ZFP57 | 4-6 | |
| Diabetes mellitus, permanenter neonataler | |||
| - | ABCC8 | 600509 | 2-4 |
| - | EIF2AK3 | 604032 | 2-4 |
| - | GCK | 138079 | 2-4 |
| - | INS | 176730 | 2-4 |
| - | INS | 176730 | 2-4 |
| - | KCNJ11 | 600937 | 2-4 |
| Diabetes mellitus, transienter neonataler | |||
| 6q24 relevant (MLPA) | ZFP57, PLAGL1, KCNJ11, INS, ZC2HC1B, IGF2R, ZC2HC1B, NMBR | 2-4 | |
| Monogener Diabetes | |||
| NGS | ABCC8, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, HNF1A, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, PAX6, PDX1, SLC2A2, MT-TL1 | 4-8 | |
| RCAD (renales Zysten- und Diabetes-Syndrom)1,3 | |||
| - | HNF1B/TCF2 | 189907 | 2-4 |
¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.