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Treffer für Suchbegriff "diabetes"

Molekulargenetik

Erkrankung Gen OMIM Dauer in Wochen
Diabetes mellitus      
- DUT 2-4
Diabetes insipidus AVP, AVPR2, AQP2 4-6
Diabetes insipidus centralis AVP 192340 2-4
Diabetes insipidus renalis      
- AQP2 107777 2-4
- AVPR2 300538 2-4
Diabetes mellitus, neonataler1,4      
- GATA6 601656 2-4
NGS ABCC8, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1B, IER3IP1, INS, KCNJ11, MNX1, NKX2-2, PDX1, PTF1A, WFS1, ZFP57 4-6
Diabetes mellitus, permanenter neonataler      
- ABCC8 600509 2-4
- EIF2AK3 604032 2-4
- GCK 138079 2-4
- INS 176730 2-4
- INS 176730 2-4
- KCNJ11 600937 2-4
Diabetes mellitus, transienter neonataler      
6q24 relevant (MLPA) ZFP57, PLAGL1, KCNJ11, INS, ZC2HC1B, IGF2R, ZC2HC1B, NMBR 2-4
Monogener Diabetes      
NGS ABCC8, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, HNF1A, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, PAX6, PDX1, SLC2A2, MT-TL1 4-8
RCAD (renales Zysten- und Diabetes-Syndrom)1,3      
- HNF1B/TCF2 189907 2-4

¹ Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifische Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können.
² Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder.
³ Stufenanalyse
* Fremdlaborleistungen. Alle weiteren dargestellten Untersuchungen erbringen wir am Standort Ingelheim.

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