Molekulargenetik
Gegenwärtig bauen wir das humangenetische Leistungsspektrum bei Bioscientia weiter aus.
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Häufige Indikationen für eine molekulargenetische Analyse:
- Bestätigung einer klinischen Verdachtsdiagnose
- Abklärung der Überträgereigenschaft bei monogenen Erkrankungen
- Abklärung der Pathogenese einer Erkrankung vor prophylaktischen oder therapeutischen Maßnahmen
Folgende Punkte sind zu beachten:
- Genetische Beratung und Untersuchung belasten nicht Ihr Labor-Budget.
- Zur Anforderung einer molekular- oder zytogenetischen Laboruntersuchung wird der Laborschein Muster 10 mit der Angabe der Verdachtsdiagnose benötigt.
- Anforderungsschein „Molekulargenetische Diagnostik” enthält Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz.
Präanalytik/Materialversand
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Bitte alle molekulargenetischen Proben ungekühlt versenden.
- EDTA-Blut
2-3 ml Säuglinge und Kleinkinder
4-10 ml Jugendliche und Erwachsene
- DNA
mind. 1-5 µg;
bei FraX-Analyse mind. 20-50 µg
Für Pränataluntersuchungen nach vorheriger Rücksprache:
- Heparin-Blut: 5-10 ml
- Fruchtwasser: 15-20 ml
- Chorionzotten: 10-20 mg in Transportmedium
- Zellkultur: mind. 25 ml Kulturflasche dicht bewachsen
NGS - Panel-Diagnostik
Zusätzliche Informationen erhalten Sie unter humangenetik@bioscientia.de oder 06132/781-411.
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Molekulargenetische Diagnostik nach Organen/Indikationen:
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