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Ultra-Langkettige Fettsäuren (Serum gefroren (S))

Untersuchungsmaterial: 2000 µl Serum gefroren (S)
Beinhaltet folgende Untersuchungen: Phytansäure (Serum gefroren (S))
Pristansäure (Serum gefroren (S))
C24/C22 Ratio (GC-MS) (Serum gefroren (S))
C26/C22 Ratio (GC-MS) (Serum gefroren (S))
Behensäure (C22:0) (GC-MS) (Serum gefroren (S))
Lignocerinsäure (C24:0) (GC-MS) (Serum gefroren (S))
Cerotinsäure (C26:0) (GC-MS) (Serum gefroren (S))
Präanalytik/Hinweise:

Nüchternblutentnahme, gefrorenes Serum

Methode: GC-MS
Ansatztage: bei Bedarf
Indikation/Bedeutung: Abklärung angeborener Stoffwechselstörungen im Bereich der Funktion und Biogenese der Peroxisomen.

Zu den klinischen Symptomen zählen:

  • neurologische Auffälligkeiten (Hyptonie, Enzephalopatie, Krampfanfälle, Taubheit...)
  • Skelettanomalien
  • Dysmorphien (hohe Stirn, flache Nasenwurzel, sehr große Fontanellen...)
  • Leberfehlfunktionen

Interpretation:
Labor: Ingelheim (Eigenentwicklung)
Abrechnungsziffer (EBM):32314
Abrechnung GOÄ (Ziffer und Kosten):3726 (€ 27,49)

Nach Anfangsbuchstaben


Abrechnung GOÄ

Die Kosten werden für den i. d. R. genutzten 1,15-fachen GOÄ-Satz dargestellt. Wird die Unter­suchung nicht in Ihrem regionalen Labor durch­geführt, erfolgt die Analyse in dem Labor, das im Leistungs­ver­zeich­nis genannt ist. In diesem Fall gilt der dort für die Untersuchung angegebene Preis.