| Untersuchungsmaterial: | 2000 µl Serum gefroren (S) |
| Beinhaltet folgende Untersuchungen: | Phytansäure (Serum gefroren (S)) Pristansäure (Serum gefroren (S)) C24/C22 Ratio (GC-MS) (Serum gefroren (S)) C26/C22 Ratio (GC-MS) (Serum gefroren (S)) Behensäure (C22:0) (GC-MS) (Serum gefroren (S)) Lignocerinsäure (C24:0) (GC-MS) (Serum gefroren (S)) Cerotinsäure (C26:0) (GC-MS) (Serum gefroren (S)) |
| Präanalytik/Hinweise: | Nüchternblutentnahme, gefrorenes Serum Bei Abrechnung nach GOÄ wird zusätzlich die Detektion mittels Massenspektrometrie über die Ziffer 4079 berechnet (23,46€). |
| Methode: | GC-MS |
| Ansatztage: | bei Bedarf |
| Indikation/Bedeutung: | Abklärung angeborener Stoffwechselstörungen im Bereich der Funktion und Biogenese der Peroxisomen. Zu den klinischen Symptomen zählen:
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| Interpretation: |
Erhöhung bzw. weiter… Erhöhung bzw. Erniedrigung verschiedener Ultralangkettiger Fettsäuren, wie bspw. Cerotinsäure, Pristansäure und Phytansäure, liefern einen Hinweis z.B. auf das Vorliegen einer Störung der Peroxisomenbildung (Zellweger Spektrum). Auf dem Befund finden Sie die entsprechende angepasste ausführliche Interpretation. Wichtig für die Interpretation der Ergebnisse sind klinische Daten. |
| Labor: | Ingelheim (Eigenentwicklung) |
| Abrechnungsziffer (EBM): | 32314 |
| Abrechnung GOÄ (Ziffer und Kosten): | 3726 (€ 27,49) |
Die Kosten werden für den i. d. R. genutzten 1,15-fachen GOÄ-Satz dargestellt. Wird die Untersuchung nicht in Ihrem regionalen Labor durchgeführt, erfolgt die Analyse in dem Labor, das im Leistungsverzeichnis genannt ist. In diesem Fall gilt der dort für die Untersuchung angegebene Preis.