Untersuchungsmaterial: | 10 ml Urin (U) |
Info: | Unter Berücksichtigung unserer langjährigen Erfahrungen zur Porphyriediagnostik haben wir zum 1. September 2022 unser bisheriges Vorgehen mit paralleler Bestimmung der Porphyrinvorläufer und der Einzelporphyrine durch eine Stufenanalytik ersetzt. Dabei werden in einem ersten Schritt die Porphyrine differenziert und nur bei klinisch relevanten Ergebnissen in einem zweiten Schritt die Porphyrinvorläufer delta-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen bestimmt. Hintergrund hierfür ist die langjährige Beobachtung, dass keine Fälle auftauchten, bei denen die Ausscheidung der (Einzel-)Porphyrine normal, jene der Porphyrinvorläufer aber klinisch relevant erhöht war. Diese Stufenanalytik bedeutet in der überwiegenden Zahl der Fälle eine deutlich schnellere Befunderstellung sowie eine Kosteneinsparung durch Wegfall der Porphyrievorläufer-Analytik bei normaler (Einzel-)Porphyrin- |
Beinhaltet folgende Untersuchungen: | Porphyrine ges. inkl Aufschl. (Urin (U)) Coproporphyrin III (24h U) (Urin (U)) Coproporphyrin I (24h U) (Urin (U)) |
Präanalytik/Hinweise: | 24 h-Sammelurin lichtgeschützt sammeln und versenden. Keine Konservierungsstoffe nötig. Unter akuter Symptomatik: Spontanurin 2-4 h nach Schmerzbeginn auffangen. |
Methode: | HPLC |
Ansatztage: | bei Bedarf |
Indikation/Bedeutung: | Verdacht auf eine akute oder chronische, hepatische oder erythropoetische Porphyrie, z. B. bei akuten Oberbauchbeschwerden oder Tageslicht Sensibilisierung der Haut |
Weiterführende Analysen: | Abklärung einer erythropoetischen Porphyrie: Bestimmung der freien Protoporphyrine in Erythrozyten, 3 ml EDTA-Blut, stabil für ca. 3 Tage. |
Labor: | Fremdlaborleistung |
Die Kosten werden für den i. d. R. genutzten 1,15-fachen GOÄ-Satz dargestellt. Wird die Untersuchung nicht in Ihrem regionalen Labor durchgeführt, erfolgt die Analyse in dem Labor, das im Leistungsverzeichnis genannt ist. In diesem Fall gilt der dort für die Untersuchung angegebene Preis.