Galaktose-1-Phosphat (EDTA blood (hemolysate) (frozen))
| Untersuchungsmaterial: | 1 ml EDTA blood (hemolysate) (frozen) |
| Beinhaltet folgende Untersuchungen: | Galaktose-1-Phosphat Zuschlag |
| Präanalytik/Hinweise: | Im Trockenblut / Filterkarte nicht mehr durchführbar. Alternativmaterial: EDTA-BlutGalaktose-1-Phosphat (Hämolysat): Herstellung von Hämolysat: 1 ml EDTA-Blut 3 x mit ca. 5 ml physiologische Kochsalz-Lösung waschen, dann 0.6 ml des Erythrozyten-Sediments mit der gleichen Menge Aqua dest. mischen, einfrieren und gefroren versenden.Galaktose-1-Phosphat (EDTA-Blut ungefroren): In EDTA-Blut ist Galaktose-1-Phosphat bei gewöhnlichen Temperaturen 3 Tage stabil |
| Methode: | LC-MS/MS |
| Dimension: | mg/dl |
| Ansatztage: | bei Bedarf |
| Indikation/Bedeutung: |
|
| Interpretation: |
Erhöhte Werte für die weiter… Erhöhte Werte für die freie Galaktose oder für Galaktose-1-Phosphat sowie erniedrigte Aktivitäten der Enzyme sind vereinbar mit einer klinisch manifesten Galaktosämie. Patienten mit klassischer Galaktosämie weisen in der Regel eine Aktivität der Galaktose-1-Phosphat Uridyltransferase von < 2 % der Norm auf. Unter Milch-Fütterung entwickelt sich bis zum Ende der ersten Lebenswoche in Folge der Akkumulation toxischer Metabolite (Galaktose-1-Phosphat) eine schwere Leber-Funktionsstörung. Unter einer laktosefreien Ernährung bilden sich die akuten Symptome rasch zurück. Langfristig kommt es jedoch trotz dauerhaft laktosefreier Ernährung zu chronischen Schäden im ZNS und an den Ovarien. Ursache hierfür ist die körpereigene Synthese von Galaktose. Kontroll-Parameter für eine gute Stoffwechsel-Einstellung ist die Bestimmung des Galaktose-1-Phosphat in Erythrozyten. |
| Labor: | Fremdlaborleistung |
| Abrechnungsziffer (EBM): | 32314 |
Referenz-/Bewertungsbereich (anzeigenausblenden)
| beide Geschlechter | ||
|---|---|---|
| von 0 - 17 Jahre | 0,12 - 0,18 mg/dl | |
| von 18 Jahre - 120 Jahre* | 0,11 - 0,24 mg/dl | |
Darstellung der Altersangaben: "von" bezieht sich auf das (den) begonnene(n) Lebensjahr(monat); "bis" auf das (den) abgeschlossene(n) Lebensjahr(monat).
* Der Referenzbereich für Erwachsene wird für ältere Personen fortgeschrieben, wenn nicht in verschiedene Altersgruppen differenziert wird. Es liegt bisher keine Untersuchung dazu vor.
Nach Anfangsbuchstaben
Abrechnung GOÄ
Die Kosten werden für den i. d. R. genutzten 1,15-fachen GOÄ-Satz dargestellt. Wird die Untersuchung nicht in Ihrem regionalen Labor durchgeführt, erfolgt die Analyse in dem Labor, das im Leistungsverzeichnis genannt ist. In diesem Fall gilt der dort für die Untersuchung angegebene Preis.