Fructosebelastungstest
| Info: | Die hereditäre Fruktoseintoleranz wird autosomal-rezessiv vererbt. Inzidenz ca. 1: 20.000 (Westeuropa), genetische Diagnostik möglich (Aldolase-B-Gen, erfasst 97% der Fälle), folgende Varianten im ALDO B-Gen sind für ca. 85% der HFI-Fälle in der europäischen Population verantwortlich:
insgesamt sind 33 Mutationen im ALDO B-Gen bekannt. |
| Beinhaltet folgende Untersuchungen: | Fructose (NaF-Plasma (NaF)) Glucose (GlucoEXACT / -Medics) (NaF-Plasma (NaF)) |
| Präanalytik/Hinweise: | Zur Ermittlung eines korrekten Glucose-Wertes wird die Messung der Glucose in NaF/Citrat-Plasma empfohlen; Natriumfluorid in Kombination mit Citrat hemmen die Glykolyse und somit den Abbau der Glucose. |
| Ansatztage: | bei Bedarf |
| Indikation/Bedeutung: | Verdacht auf hereditäre Fruktoseintoleranz, Fruktosurie.
Kontraindikation |
| Nebenwirkungen: | Massive Hypoglykämien |
| Durchführung: | Aufgrund der möglichen massiven Hypoglykämien sollte eine Durchführung nur unter Bereitstellung einer Reanimationsoption oder unter klinischen Bedingungen erfolgen. Bei klinisch auffälligen Patienten ist unter Berücksichtigung der Risiken eines Belastungstests ein Gentest indiziert.
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| Interpretation: |
Normal : Fruktoseanstieg weiter… Normal: Fruktoseanstieg um 6-15 mg/dl, Maximum nach 30-60 Minuten Abfall auf Ausgangswert nach 120 Minuten Fruktoseintoleranz oder Fruktosurie: Fruktoseanstieg auf > 40 mg/dl bei Fruktoseintoleranz zusätzlich: Glucoseabfall |
| Labor: | Ingelheim |
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Abrechnung GOÄ
Die Kosten werden für den i. d. R. genutzten 1,15-fachen GOÄ-Satz dargestellt. Wird die Untersuchung nicht in Ihrem regionalen Labor durchgeführt, erfolgt die Analyse in dem Labor, das im Leistungsverzeichnis genannt ist. In diesem Fall gilt der dort für die Untersuchung angegebene Preis.